目的 探讨非典型良性家族性新生儿癫痫(BFNE)患儿的临床特征、家系调查及基因突变分析,并总结我国KCNQ基因突变所致癫痫患儿的遗传学特点.方法 选择2021年2月,于四川大学华西第二医院确诊的1例延迟在3个月龄癫痫发病的BFNE患儿(先证者)为研究对象.回顾性分析其临床表现、家系调查及基因检测结果等.以"KCNQ基因""癫痫"为中文关键词,以"KCNQ gene""seizures""epilepsy""convulsion"为英文关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台(年限设定为上述数据库建库至今),以及Google Scholar、PubMed数据库(年限设定为2000年1月至2020年12月)进行检索,总结我国KCNQ基因突变癫痫患儿的遗传学特点.本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.与本例患儿监护人签署临床研究知情同意书.结果 ①本例患儿为3个月龄女婴,因"反复抽搐1 d"入院.其头颅MRI未见异常;脑电图结果提示多灶性癫痫波发放.调查本例患儿家系3代8人发现,先证者(本例患儿)及其父亲、祖父均发生婴儿期惊厥,非新生儿期发病,其父亲、祖父的BFNE均于1岁左右消失.对本例患儿经左乙拉西坦抗癫痫治疗至9个月龄后抽搐发作停止,随访至1岁1个月亦未再发.②本例患儿及其父亲、祖父基因检测结果显示,均存在KCNQ2基因2号外显子存在c.373dupG(p.A125fs)杂合突变.与BFNE相关.③文献复习结果:根据本研究设定的检索策略,共检索到129篇国内关于KCNQ基因突变致癫痫发作的相关研究文献,纳入研究的中国患儿为129例,加上本例患儿共计130例.这130例患儿中,72例的起病年龄为0～28 d,56例为29 d至2岁,2例＞2岁;KCNQ2、3基因突变各为119例与11例;随访105例,51例患儿合并智力/发育障碍,其中KCNQ2、3基因突变各为50例与1例,5例患者死亡,均为KCNQ2基因突变,其余患儿智力/发育正常.本组130例KCNQ基因突变致癫痫患儿中,108例接受药物治疗患儿的治疗有效率为69.4％(75/108),105例接受随访患儿的死亡率为4.8％(5/105).结论 KCNQ2基因c.373dupG(p.A125fs)突变,可能为本例患儿家系BFNE发病的分子遗传学致病机制.国内KCNQ基因突变致癫痫患儿以KCNQ 2基因突变为主,患儿多于2岁内起病,并且KCNQ 2基因突变癫痫患儿相较于KCNQ 3基因突变患儿预后更差.

KCNQ 2钾通道;移码突变;抗惊厥药;基因检测;遗传突变;系谱;癫痫;正常新生儿

宁俊杰;乔莉娜

四川大学华西第二医院儿童重症医学科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,成都610041;国家卫生健康委员会时间生物学重点实验室(四川大学),成都610041

中华妇幼临床医学杂志（电子版）

[1]宁俊杰;乔莉娜-.非典型良性家族性新生儿癫痫患儿的诊治及文献复习)[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版）,2022(03):307-314

BFNE,KCNQ,373dupG,A125fs

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