典型文献
囊性纤维化合并假性Bartter综合征一例并遗传分析
文献摘要：
目的:探讨囊性纤维化(CF)合并假性Bartter综合征(PBS)的临床表现、基因型表现，提高对CF早期临床表现的认识，扩增中国人群CF临床表型与基因变异谱。方法:回顾性分析2020年河北省儿童医院诊断的1例CF合并PBS患儿，总结其临床特点、基因型特点，并复习相关文献。结果:患儿，女，6个月，临床表现为反复呼吸道感染合并低钾、低钠、低氯和代谢性碱中毒，持续高醛固酮血症，血压正常。应用家系全基因组测序发现患儿基因发生复合杂合变异，c.2909G>A/p.Gly970Asp与loss1(Exon：2-3)(chr7：117144306-117149196)，属
CFTR基因新变异。文献复习发现中国儿童CF合并PBS病例较少，确诊年龄低，且
CFTR基因突变位点不尽相同。
结论:中国CF患儿在低月龄可以PBS为主要表现，应引起重视；本病例为新复合杂合变异致病病例，可扩增
CFTR基因变异谱。
文献关键词：
囊性纤维化;假性Bartter综合征;CFTR基因
;遗传分析
中图分类号：
作者姓名：
郭艳梅;徐梅先
作者机构：
河北省儿童医院重症医学科 河北省儿童健康与疾病临床医学研究中心，石家庄 050031
文献出处：
引用格式：
[1]郭艳梅;徐梅先-.囊性纤维化合并假性Bartter综合征一例并遗传分析)[J].中国小儿急救医学,2022(12):1030-1033
A类：
Gly970Asp,loss1,chr7
B类：
囊性纤维化,假性,Bartter,一例,遗传分析,PBS,基因型,中国人群,临床表型,基因变异谱,儿童医院,临床特点,反复呼吸道感染,低钾,低钠,低氯,代谢性,碱中毒,高醛固酮血症,用家,家系,全基因组测序,复合杂合变异,2909G,Exon,CFTR,新变异,文献复习,中国儿童,确诊年龄,基因突变位点,月龄,本病
AB值：
0.309831
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