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SLC35A2基因新发突变致婴儿痉挛症1例并文献复习
文献摘要：
目的 探讨SLC35A2基因突变致婴儿痉挛症(IS)的基因突变特点及临床特征.方法 回顾性分析1例IS患儿的病例资料、辅助检查及遗传学检测结果,并复习相关文献.结果 患儿女,4个月零1天,因"反复抽搐2周"入院.患儿3月半龄起病,表现为成串痉挛发作.患儿营养中等,运动发育稍落后于同龄儿,有乳头内陷、脚趾重叠等特殊体征.脑电图示不典型高幅失律,头颅MRI示右侧海马脉络膜囊肿,血尿代谢筛查及染色体分析未见异常,基因检测发现SLC35A2基因新发杂合突变c.851T>C(p.Leu284Pro).给予促皮质素(ACTH)治疗4周后发作消失.结论 本文回顾了SLC35A2突变的IS患儿的临床特点,并复习SLC35A2基因变异相关的先天性糖基化障碍Ⅱ型的特征,ACTH可能对这类癫痫性脑病患儿有效,而对ACTH治疗欠佳的病例,新型抗癫痫药吡仑帕奈可能是有潜质的选择.
文献关键词：
SLC35A2;婴儿痉挛症;先天性糖基化障碍;促皮质素
中图分类号：
作者姓名：
林彬城;陈玲
作者机构：
福建医科大学附属厦门弘爱医院儿科 福建厦门 361006
文献出处：
引用格式：
[1]林彬城;陈玲-.SLC35A2基因新发突变致婴儿痉挛症1例并文献复习)[J].罕少疾病杂志,2022(02):1-5,9
A类：
SLC35A2,851T,Leu284Pro
B类：
新发突变,婴儿痉挛症,文献复习,基因突变,IS,病例资料,辅助检查,遗传学检测,儿女,抽搐,起病,成串,运动发育,同龄,乳头内陷,脚趾,脑电图,图示,不典型,头颅,海马,脉络膜,囊肿,血尿,尿代谢,染色体分析,未见异常,基因检测,杂合突变,促皮质素,ACTH,临床特点,基因变异,异相,先天性糖基化障碍,癫痫性脑病,新型抗癫痫药,吡仑帕奈,潜质
AB值：
0.330706
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