典型文献
SCN1A基因变异相关癫痫4例报告及基因型分析
文献摘要：
癫痫是一种以反复癫痫发作为特征的脑部疾病[1].该病病因多样,临床表现各异.根据国际癫痫联盟2017版指南,癫痫的病因包括感染性、代谢性、遗传性、结构性、免疫性及不明原因性,癫痫的病因复杂,其中遗传性癫痫是儿童癫痫的主要病因,约占70％[2].SCN1 A基因变异相关的癫痫患者可有多种癫痫表型谱.迄今为止,已发现超过1440 个基因位点,其相关临床表型可能与钠通道功能丧失程度相关,其表型复杂程度与突变导致的功能损害呈正相关,如单个碱基突变造成钠通道功能部分丧失,临床可表现为热性惊厥,如截断突变造成钠通道功能完全丧失,临床可表现为多种形式癫痫发作,如 Dravet 综合征等[3].本文报道4 例确诊SCN1 A基因变异相关性癫痫患儿的临床资料,并在中国知网、万方数据库、Pubmed数据库上进行文献及基因突变检索,分析基因突变与临床表型关系,以拓宽临床医生对SCN1 A基因变异相关癫痫临床特征的认识.
文献关键词：
药物难治性癫痫;SCN1 A基因;钠通道
中图分类号：
作者姓名：
何步梅;拓炜;康玉琦;郭静;郑晓敏;卞广波
作者机构：
宁夏回族自治区人民医院 儿童神经康复科,宁夏 银川 750001
文献出处：
引用格式：
[1]何步梅;拓炜;康玉琦;郭静;郑晓敏;卞广波-.SCN1A基因变异相关癫痫4例报告及基因型分析)[J].河南医学研究,2022(24):4595-4597
A类：
SCN1
B类：
SCN1A,基因变异,异相,基因型分析,癫痫发作,脑部疾病,感染性,代谢性,遗传性,免疫性,不明原因,儿童癫痫,癫痫患者,型谱,迄今为止,基因位点,临床表型,钠通道,功能丧失,复杂程度,功能损害,碱基突变,变造,热性惊厥,截断突变,多种形式,Dravet,癫痫患儿,万方数据库,Pubmed,基因突变,临床医生,药物难治性癫痫
AB值：
0.319673
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
