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甲基丙二酸血症的临床表型及基因特征分析
文献摘要：
目的 探讨mut型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床特点、实验室检查及基因型,为mut型MMA的诊断与治疗提供依据.方法 回顾性分析2015年12月至2020年6月于河北医科大学第二医院儿科内分泌遗传代谢诊室诊治的18例mut型MMA患儿的临床表现、一般检查、血尿代谢、基因检测结果.结果 mut型MMA患儿多于1岁内发病,主要临床表现为呕吐、嗜睡,严重者甚至出现抽搐、呼吸困难、意识障碍.18例患儿均为甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(methylmalonyl-CoA mutase gene,MUT)基因突变,共检测出20种突变,突变位点主要是c.729_730insTT,且突变类型多样化.结论 mut型MMA临床表现不典型,血尿代谢可供参考,基因检测是临床分型的可靠依据,且基因突变位点多样化.
文献关键词：
甲基丙二酸血症;MUT基因;mut型
中图分类号：
作者姓名：
赵婉晴;张亚男;魏晨曦;白欣立
作者机构：
河北医科大学第二医院 儿科,河北 石家庄 050000
文献出处：
引用格式：
[1]赵婉晴;张亚男;魏晨曦;白欣立-.甲基丙二酸血症的临床表型及基因特征分析)[J].临床荟萃,2022(02):145-149
A类：
730insTT
B类：
甲基丙二酸血症,临床表型,基因特征分析,methylmalonic,acidemia,MMA,临床特点,实验室检查,基因型,诊断与治疗,北医,医院儿科,科内,遗传代谢,诊室,血尿,尿代谢,基因检测,主要临床表现,嗜睡,严重者,抽搐,呼吸困难,意识障碍,辅酶,酶基因,methylmalonyl,CoA,mutase,gene,MUT,类型多样化,不典型,可供参考,临床分型,基因突变位点
AB值：
0.347223
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