典型文献
1例 Schaaf-Yang 综合征与4例 Prader-Willi综合征临床特征比较
文献摘要：
目的 分析MAGEL2新发变异致Schaaf-Yang综合征(SYS)1例,并总结SYS与Prader-Willi综合征(PWS)患儿新生儿期的临床特征,以便早期识别与及时干预.方法 回顾性分析2018年8月至2021年4月在郑州大学第三附属医院新生儿科诊断为SYS和PWS的5例患儿的临床资料,并结合其基因型进行分析.结果 5例患儿中男1例,女4例;早产儿1例,足月儿4例;小于胎龄儿3例;试管婴儿1例;均有反应差、哭声弱、肌张力低下表现.1例SYS患儿发黑、眉浓、关节挛缩、隐睾、小阴茎;4例PWS患儿均具备前额突出、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇;1例为MAGEL2基因c.2167delG点突变引起(为新发变异);3例为杂合缺失;根据近端断裂点位置,2例患儿为缺失Ⅰ型,1例患儿为缺失Ⅱ型;1例为母源混合型单亲二倍体.结论 SYS与PWS临床表型有重叠之处,患儿新生儿期均有反应差、哭声弱、肌张力低下、喂养困难,但关节挛缩多见于SYS,可行基因检测及染色体微阵列检查明确诊断.
文献关键词：
Schaaf-Yang综合征;Prader-Willi综合征;MAGEL2基因;临床特征;基因分析
中图分类号：
作者姓名：
张晓丽;徐发林;王慧娟;尚利宏;李书津
作者机构：
郑州大学第三附属医院新生儿病区,河南郑州 450051
文献出处：
引用格式：
[1]张晓丽;徐发林;王慧娟;尚利宏;李书津-.1例 Schaaf-Yang 综合征与4例 Prader-Willi综合征临床特征比较)[J].河南医学研究,2022(06):1012-1016
A类：
2167delG
B类：
Schaaf,Yang,Prader,Willi,MAGEL2,新发变异,SYS,PWS,新生儿期,早期识别,郑州大学,新生儿科,基因型,中男,早产儿,足月儿,小于胎龄儿,试管婴儿,哭声,肌张力低下,发黑,关节挛缩,隐睾,小阴茎,前额,杏仁眼,上唇,点突变,杂合,近端,断裂点,混合型,单亲二倍体,临床表型,喂养困难,多见于,基因检测,染色体微阵列,查明,基因分析
AB值：
0.349357
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