目的 总结1例罕见的22号染色体长臂末端缺失导致的Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿的临床表现、影像、实验室检测及基因分析结果 ,并通过文献复习为疾病诊断、遗传咨询提供参考依据.方法 回顾性分析2021年11月在暨南大学附属第一医院儿科明确诊断的1例PMS患儿的临床资料及家系全基因组测序资料.查阅文献总结PMS患儿的临床特点及基因变异特点.结果 该患儿临床主要症状为肌张力低下、全面性发育迟缓、语言障碍、孤独症谱系障碍、轻微面部畸形、手足肥大、趾甲发育不良、骶骨酒窝,头颅MRI提示脑白质髓鞘化延迟;全基因组高通量测序结果 显示拷贝数变异异常,确认染色体chr22:46519480-51304566上存在4.79 Mb的新发缺失突变并涉及SHANK3缺失.文献复习发现,PMS患者常见的发育及行为特征为语言缺乏或严重落后(100.00％)、发育迟缓/智力障碍(91.89％)、肌张力减退(73.17％);轻微畸形特征主要表现为大耳(21.88％)、睑裂狭小(21.88％)、斜视(18.75％).遗传学分析:12例患儿仅是SHANK3点突变或缺失,29例患儿包含SHANK3以上的片段缺失.其中,点突变的患儿基因变异类型有2种,8例是移码突变(89.00％),1例为无义突变(11.00％).遗传方式:新发突变(100.00％).结论 PMS的主要表型为肌张力低下、全面性发育迟缓、严重语言障碍、轻微畸形和孤独症谱系障碍等.22号染色体长臂末端缺失、突变涉及SHANK3缺失是其致病原因.基因型与表型关联分析表明,缺失的片段大小与临床表现多样性和/或严重程度呈正相关,此外,缺失片段中其他基因缺失也参与了PMS的病因学.

Phelan-McDermid综合征;22q13.3缺失综合征;SHANK3基因;基因型与表型

罗举语;林艳;张占会;林舜娜;李冰肖

暨南大学附属第一医院神经内科,广东 广州 510630;暨南大学附属第一医院儿科,广东 广州 510630;天河区妇幼保健院 儿科,广东 广州 510610

河南医学研究

[1]罗举语;林艳;张占会;林舜娜;李冰肖-.Phelan-McDermid综合征患儿1例并文献复习)[J].河南医学研究,2022(20):3711-3716

chr22

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