典型文献
误诊为癫痫的假性甲状旁腺功能减退症Ia型1例并文献复习
文献摘要：
目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症患者的临床特征,提高对该病的认识,减少临床误诊率.方法 回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并先天性甲状腺功能减退患儿的临床资料、诊疗经过并复习相关文献.结果 9周岁男童自幼曾诊为先天性甲状腺功能减退症,后因反复抽搐误诊为癫痫多年,实验室检查表现为低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素,结合临床特征及基因测序结果,诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并先天性甲状腺功能减退.给予补充钙剂及活性维生素D、左甲状腺素钠治疗,患者症状缓解.结论 假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病.临床表现复杂,误诊率及漏诊率高.对不明原因癫痫的患儿应及早进行血钙、磷、甲状旁腺激素检测,以期早期发现、早期治疗.
文献关键词：
假性甲状旁腺功能减退症;甲状腺功能减退症;低钙血症
中图分类号：
作者姓名：
迟秀娥;张倩;李文东;王元松;康静蕊
作者机构：
河北沧州中西医结合医院 内分泌科,河北 沧州 061000
文献出处：
引用格式：
[1]迟秀娥;张倩;李文东;王元松;康静蕊-.误诊为癫痫的假性甲状旁腺功能减退症Ia型1例并文献复习)[J].临床荟萃,2022(09):827-830
A类：
B类：
癫痫,假性甲状旁腺功能减退症,Ia,文献复习,临床误诊率,例假,并先,周岁,男童,自幼,先天性甲状腺功能减退症,抽搐,实验室检查,检查表,低血钙,血磷,甲状旁腺激素,结合临床,基因测序,钙剂,左甲状腺素钠,症状缓解,遗传性疾病,漏诊率,不明原因,行血,激素检测,早期发现,早期治疗,低钙血症
AB值：
0.218909
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