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先天性中枢神经系统复合畸形1例临床及遗传学分析:一个包含VANGL1基因突变的识别
文献摘要：
目的 探讨1例先天性中枢神经系统复合畸形的临床和遗传学特征.方法 收集患儿临床资料,采用下一代基因测序技术捕获外显子组致病突变,并进行Sanger测序验证.结果 基因测序回报VANGL1基因错义突变c.542G＞A(p.R181Q),患儿术后不规律随访至2周岁,暂时未见神经、运动、营养等生长发育异常表现.结论 本案例拓展了国内VANGL1基因错义突变的致病谱,为此类患儿的产检、治疗及随访提供一定的临床及实验室依据.
文献关键词：
神经系统畸形;VANGL1基因;脑膜膨出;新生儿
中图分类号：
作者姓名：
彭宇;江志红;王志海
作者机构：
湛江中心人民医院新生儿科,广东湛江524045;湛江中心人民医院康复科,广东湛江524045
文献出处：
引用格式：
[1]彭宇;江志红;王志海-.先天性中枢神经系统复合畸形1例临床及遗传学分析:一个包含VANGL1基因突变的识别)[J].临床荟萃,2022(07):640-643
A类：
VANGL1,542G,R181Q
B类：
先天性,中枢神经系统,复合畸形,遗传学分析,一个包,基因突变,遗传学特征,下一代基因测序,基因测序技术,外显子,子组,致病突变,Sanger,错义突变,周岁,暂时,发育异常,本案,案例拓展,病谱,产检,神经系统畸形,脑膜膨出,新生儿
AB值：
0.327051
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