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DEPDC5基因相关癫痫家系的临床及遗传学特征分析
文献摘要：
目的 报道3个与DEPDC5基因相关的癫痫家系,并分析其临床及遗传学特征.方法 收集3例患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用高通量全外显子测序方法检测致病基因,采用Sanger法对变异位点进行验证,最后结合临床确定突变位点的致病性.结果 3例患儿起病中位年龄为3.4岁,临床表现为不同形式的癫痫发作,包括失神发作、局灶性发作及全面强直-阵挛发作.A患儿存在脑结构异常,其母亲有癫痫家族史.C患儿合并有注意缺陷多动障碍.3例患儿中有2例经2种抗癫痫药物联合治疗后控制不佳,1例已停药1 a,无发作.3例患儿行基因检测后均发现DEPDC5基因新发致病性突变位点,通过Sanger法验证后结合蛋白质预测软件分析结果可明确其致病性.结论 根据临床表现、家族史、头颅影像学、脑电图结果及基因检测可明确3例DEPDC5基因相关癫痫患儿的诊断.DEPDC5基因相关癫痫患儿临床表现异质性高,癫痫发作形式不一,可合并脑结构异常及神经精神障碍等,发展为药物难治性癫痫的可能性大.本研究证实了3个DEPDC5基因新突变位点,丰富了DEPDC5基因突变谱.
文献关键词：
癫痫;DEPDC5基因;"二次打击"机制;临床异质性;靶向治疗
中图分类号：
作者姓名：
陈敏;罗强
作者机构：
郑州大学第一附属医院 儿科,河南 郑州 450000
文献出处：
引用格式：
[1]陈敏;罗强-.DEPDC5基因相关癫痫家系的临床及遗传学特征分析)[J].河南医学研究,2022(09):1601-1606
A类：
B类：
DEPDC5,家系,遗传学特征,其父,高通量全外显子测序,致病基因,Sanger,变异位点,结合临床,致病性,起病,癫痫发作,失神发作,局灶性发作,强直,脑结构,结构异常,家族史,注意缺陷多动障碍,抗癫痫药物,药物联合治疗,停药,基因检测,结合蛋白,预测软件,头颅影像学,脑电图,癫痫患儿,神经精神障碍,药物难治性癫痫,新突变位点,基因突变谱,临床异质性,靶向治疗
AB值：
0.269199
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