典型文献
Leigh综合征1例报告及基因分析
文献摘要：
Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)属于临床上起病于婴儿或儿童时期的疾病,临床常表现为运动能力发育受阻,四肢无力,喂养困难,眼球运动障碍,进行性精神智能、运动能力倒退等,若不及时给予治疗,会导致患儿出现呼吸功能异常、神经受损等,进而严重威胁患儿的生命健康.通过分子遗传学相关内容可知,血液和组织中的相关线粒体DNA的位点出现突变可导致三磷酸腺苷( ATP)生成减少,进而影响机体细胞功能,致使神经系统出现异常,促进 LS的病情进展,国外1992 年的一项研究中母系遗传基因的研究发现mtDNA 8993T>G点突变是引起LS的原因之一,其常于儿童早期发病,死亡率较高,主要原因为线粒体上的DNA变异,有一项研究已经证实其与复杂的I型突变有较为重要的关系[1-2].本文就我院的1 例由 NDUFV1 基因变异所导致的LS患儿进行总结,以期增强对于此病的认识,现报道如下.
文献关键词：
Leigh;综合征;基因变异
中图分类号：
作者姓名：
张黔
作者机构：
天津市儿童医院 300134
文献出处：
引用格式：
[1]张黔-.Leigh综合征1例报告及基因分析)[J].医学理论与实践,2022(24):4238-4240
A类：
8993T
B类：
Leigh,基因分析,syndrome,LS,上起,起病,婴儿,运动能力,四肢无力,喂养困难,眼球运动障碍,神智,倒退,呼吸功能,经受,分子遗传学,三磷酸腺苷,ATP,体细胞,细胞功能,出现异常,病情进展,母系,遗传基因,mtDNA,点突变,儿童早期,早期发病,经证,我院,NDUFV1,基因变异,此病
AB值：
0.41035
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