典型文献
GM1神经节苷脂贮积症影像学表现及随访研究
文献摘要：
目的:探讨2例GM1神经节苷脂贮积症患儿的影像学表现.方法:回顾性分析本院2019-2020年经临床确诊的2例GM1神经节苷脂贮积症患儿的影像学多次随诊资料,分别行全身骨关节X线平片、头颅及胸部CT平扫,头颅MRI平扫及增强、扩散加权成像检查,分析其影像学特征和累及的脏器,并复习相关文献.结果:2例患儿的发病年龄分别为5月、6月,均有全面发育迟缓伴倒退、反复抽搐、肝功能损害,1例眼底检查黄斑部见樱桃红斑.头颅MRI均见双侧大脑半球广泛髓鞘化异常,基底节区与丘脑T1WI、T2WI信号均呈稍高信号,大脑萎缩.头颅CT双侧大脑半球脑白质见片状低密度影,基底节区、丘脑密度不均呈斑片状等、低密度.X线平片见多发性骨发育不良,四肢长骨见多条生长障碍线,掌指骨短粗,脊柱后突畸形,部分椎体前缘尖突畸形呈"鸟嘴状",双侧肋骨、髂骨发育不良.2例患儿全外显子基因检测结果示GM1神经节苷脂贮积症.结论:GM1神经节苷脂贮积症影像学表现总体可归纳为颅脑广泛髓鞘化异常,基底节区、丘脑对称性异常信号,丘脑、胼胝体形态小,脑萎缩,合并多发性骨发育不良,但无脑室显著扩张、病灶扩散受限、异常强化灶.
文献关键词：
神经节苷脂累积病;GM1型;磁共振成像;体层摄影术;螺旋计算机
中图分类号：
作者姓名：
黄卫保;林剑军;梁莎;吕泯君;耿国兴
作者机构：
广西壮族自治区妇幼保健院,广西南宁 530000
文献出处：
引用格式：
[1]黄卫保;林剑军;梁莎;吕泯君;耿国兴-.GM1神经节苷脂贮积症影像学表现及随访研究)[J].中国临床医学影像杂志,2022(05):305-308,314
A类：
神经节苷脂累积病
B类：
GM1,贮积,影像学表现,随访研究,本院,随诊,骨关节,平片,头颅,胸部,平扫,扩散加权成像,影像学特征,脏器,发病年龄,全面发育迟缓,倒退,抽搐,肝功能损害,眼底检查,黄斑部,樱桃红,红斑,大脑半球,髓鞘,基底节区,丘脑,T1WI,T2WI,脑萎缩,脑白质,多发性,骨发育,发育不良,四肢,长骨,多条,生长障碍,指骨,短粗,脊柱,椎体,前缘,鸟嘴,肋骨,髂骨,外显子,基因检测,颅脑,异常信号,胼胝体,无脑,脑室,磁共振成像,体层摄影术,螺旋计算机
AB值：
0.348407
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