典型文献
父源单亲二倍体Angelman综合征1例报道并文献复习
文献摘要：
Angelman综合征(angelman syndrome,AS)是一种由15号染色体长臂在11～13区(15q11～13)从头微缺失或父源性的15号染色体相关单亲二倍体等引起的遗传性相关的神经源性疾病,临床表现多样,临床诊断有一定困难.本文现回顾性分析1例Angelman综合征患儿的临床资料.患儿,男,1岁3个月,发现全面发育迟缓9个月,入院见表观异常,语言、运动发育落后,基因检测提示父源单亲二倍体,并复习国内外相关文献以了解该病的报道情况,为AS的临床诊治提供参考,以提高临床工作者对该病的认识.
文献关键词：
Angelman综合征;UBE3A基因;单亲二倍体;PKD1基因
中图分类号：
作者姓名：
李华伟;周鸿雲;郑宏;马丙祥;都修波;张雪原
作者机构：
河南中医药大学第一附属医院儿科,河南郑州 450000;河南中医药大学,河南郑州 450000
文献出处：
引用格式：
[1]李华伟;周鸿雲;郑宏;马丙祥;都修波;张雪原-.父源单亲二倍体Angelman综合征1例报道并文献复习)[J].中国现代医生,2022(30):143-145
A类：
angelman,UBE3A
B类：
单亲二倍体,Angelman,文献复习,syndrome,AS,体长,长臂,15q11,从头,微缺失,遗传性,神经源性,全面发育迟缓,运动发育,发育落后,基因检测,道情,临床诊治,临床工作,PKD1
AB值：
0.296595
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