典型文献
一例17q12微缺失综合征胎儿的遗传学分析
文献摘要：
本研究旨在通过联合染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术揭示一例多次彩超提示双肾实质回声稍增强的胎儿的遗传病因.胎儿及其父母染色体核型结果正常,胎儿SNP-array检测结果提示17号染色体17q12区段存在1.5Mb片段的缺失,该区域包含HNF1B等基因,累及复发型17q12微缺失综合征疾病相关区域.父母SNP-array验证结果提示该缺失遗传自胎儿父亲,其父亲泌尿系统彩超提示双肾囊肿.本文对17q12微缺失综合征与胎儿期肾脏强回声及肾脏结构异常相关进行讨论,认为胎儿肾脏异常进一步行SNP-array检测是必要的.
文献关键词：
肾脏病变;17q12微缺失综合征;产前诊断;遗传咨询
中图分类号：
作者姓名：
李燕青;傅婉玉;王元白;江矞颖;苏景明;庄建龙
作者机构：
福建省泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心,泉州 362000
文献出处：
引用格式：
[1]李燕青;傅婉玉;王元白;江矞颖;苏景明;庄建龙-.一例17q12微缺失综合征胎儿的遗传学分析)[J].生殖医学杂志,2022(03):381-384
A类：
5Mb
B类：
一例,17q12,微缺失综合征,遗传学分析,染色体核型分析,单核苷酸多态性微阵列,SNP,array,彩超,肾实质,回声,遗传病因,其父,区段,HNF1B,发型,疾病相关,传自,父亲,泌尿系统,肾囊肿,结构异常,关进,胎儿肾,肾脏异常,肾脏病变,产前诊断,遗传咨询
AB值：
0.308765
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
