典型文献
产前诊断胎儿多发关节挛缩的超声特征及基因变异分析
文献摘要：
目的:探讨胎儿多发关节挛缩(AMC)的产前超声诊断及相关基因分析.方法:回顾性分析2018年10月至2021年1月重庆市妇幼保健院经产后证实的9例胎儿AMC病例产前超声诊断特征及基因检测结果.结果:9例胎儿于本院进行孕中晚期产前超声诊断均提示AMC.所有病例中仅1例为单纯AMC,其余均伴有其他系统异常,主要包括颜面异常(4例)、胸腔异常(3例)、皮肤水肿(2例)、神经系统异常(2例)、单脐动脉(2例)、尿道下裂(1例)、羊水多(3例)、羊水少(1例).其中 2例进行染色体检查,高精度临床外显子PLUS检测及拷贝数和单核苷酸多态性(SNP)分析,1例检测到CNTNAP1基因两个杂合变异,1例为三倍体综合征,染色体拷贝数符合69,XXX.结论:AMC少数为孤立存在,多合并其他系统异常,产前超声检查AMC时要注意胎儿多系统筛查,并根据线索进行相关基因检测,为产前诊断、遗传咨询等提供有价值信息.
文献关键词：
产前超声;胎儿;多发关节挛缩;基因
中图分类号：
作者姓名：
王婷婷;张焜;张雪梅
作者机构：
重庆市妇幼保健院重庆医科大学附属妇女儿童医院超声科,重庆400021
文献出处：
引用格式：
[1]王婷婷;张焜;张雪梅-.产前诊断胎儿多发关节挛缩的超声特征及基因变异分析)[J].实用妇产科杂志,2022(09):711-714
A类：
CNTNAP1
B类：
产前诊断,胎儿,多发关节挛缩,超声特征,基因变异,变异分析,AMC,产前超声诊断,基因分析,妇幼保健院,经产,诊断特征,基因检测,本院,孕中晚期,颜面,胸腔,皮肤水肿,神经系统异常,单脐动脉,尿道下裂,羊水多,外显子,PLUS,拷贝数,单核苷酸多态性,SNP,杂合变异,三倍体,XXX,产前超声检查,多系统,遗传咨询,价值信息
AB值：
0.314546
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