FAILED
首站-论文投稿智能助手
典型文献
17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析
文献摘要:
目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果.方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7 337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分析6例胎儿的产前超声表现和CMA 检测结果.结果:6例胎儿中,最常见的超声表现是十二指肠梗阻(4/6),1例肾脏异常,1例胎儿发育小于同孕周.亲代验证结果显示:1例为新发突变,4例遗传自表型正常的父母,1例未行CMA检测.经遗传咨询,2例孕妇选择终止妊娠,3例出生后进行手术治疗,1例失访.结论:十二指肠梗阻有可能是17q12复发性微重复综合征产前超声特征表现之一.
文献关键词:
17q12复发性微重复综合征;产前超声检查;十二指肠梗阻
作者姓名:
张华;郭静;李鹏云;张志英;车佳;李洁;贾艳霞;赵玲;刘灵
作者机构:
郑州大学第三附属医院产前诊断中心 郑州450052;郑州大学第三附属医院超声科 郑州450052
引用格式:
[1]张华;郭静;李鹏云;张志英;车佳;李洁;贾艳霞;赵玲;刘灵-.17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析)[J].郑州大学学报(医学版),2022(05):654-657
A类:
B类:
17q12,复发性,微重复综合征,超声特点,遗传学分析,超声表现,染色体微阵列,CMA,郑州大学,孕妇,十二指肠梗阻,肾脏异常,胎儿发育,孕周,亲代,新发突变,传自,遗传咨询,终止妊娠,出生后,失访,超声特征,特征表现,产前超声检查
AB值:
0.259454
相似文献
机标中图分类号,由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成,仅供学习研究参考。