典型文献
NIPS在染色体非整倍体及微重复微缺失综合征筛查中的应用分析
文献摘要：
目的:探讨无创DNA产前基因筛查(NIPS)在染色体非整倍体以及拷贝数变异(CNVs)检测方面的临床应用价值.方法:选择2018年1月至2021年6月实施NIPS的单胎孕妇13442例.对于NIPS结果为高风险的孕妇提供介入性产前诊断.孕妇随访至胎儿出生后6～12月.结果:NIPS共筛出高风险孕妇386例,298例进行产前诊断:其中常染色体异常高风险孕妇136例,包括21-三体、18-三体、13-三体及罕见常染色体三体(RATs)分别为60、27、7例和42例,PPV分别为83.33％(50/60)、37.04％(10/27)、14.29％(1/7)和0(0/42).性染色体异常(SCAs)高风险孕妇105例,包括50例45,X、11例47,XXX、18例47,XXY、9例47,XYY,以及17例无法准确判断性染色体异常类型的孕妇,PPV分别为12％(6/50)、45.45％(5/11)、77.78％(14/18)、55.56％(5/9)和17.65％(3/17).CNVs高风险孕妇52例,阳性预测值为44.23％(23/52).5例孕妇检出复合异常高风险,包括4例RATs+SCAs和1例SCAs+CNVs,经产前诊断均为假阳性.结论:NIPS对常见三体的筛查性能较好,对47,XXX、47,XXY、47,XYY和CNVs的筛查性能有限,对45,X的筛查性能较低.NIPS作为一项筛查手段具有较高的临床应用价值,但其对不同染色体异常的筛查性能不同,须重视检测前后的知情告知及咨询工作.
文献关键词：
无创DNA产前基因筛查;产前诊断;染色体非整倍体;拷贝数变异
中图分类号：
作者姓名：
杨岚;肖建平;王念怡;苏靖娜;陶荷花;江静颖
作者机构：
南京医科大学附属无锡妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,无锡 214002
文献出处：
引用格式：
[1]杨岚;肖建平;王念怡;苏靖娜;陶荷花;江静颖-.NIPS在染色体非整倍体及微重复微缺失综合征筛查中的应用分析)[J].现代妇产科进展,2022(11):848-851
A类：
RATs+SCAs,SCAs+CNVs
B类：
NIPS,染色体非整倍体,微重复,微缺失综合征,无创,基因筛查,拷贝数变异,临床应用价值,单胎,孕妇,介入性产前诊断,胎儿,出生后,常染色体,三体,PPV,性染色体异常,XXX,XXY,XYY,判断性,阳性预测值,经产,假阳性,视检,知情告知
AB值：
0.219022
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