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胎儿先天性心脏病遗传学病因的研究进展
文献摘要：
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是胎儿出生缺陷中最常见的类型之一,在我国乃至世界范围内位居出生缺陷患儿疾病的首位,其病死率较高,给社会及家庭造成巨大的负担.CHD病因很多,主要为遗传因素和环境因素,其中遗传因素占主要原因.因此,探讨CHD的遗传学病因十分必要,可有效避免CHD患儿出生,降低出生缺陷的发生.遗传因素包括染色体非整倍体异常、染色体拷贝数变异以及单基因遗传病等.随着产前诊断检测技术的发展,染色体核型分析、低深度全基因组测序技术、染色体微阵列分析技术可实现对与胎儿CHD相关的染色体非整倍体异常及微缺失、微重复的检测.全外显子测序技术在产前诊断中的不断发展有助于发现与胎儿CHD相关的致病基因.就胎儿CHD遗传学病因的研究进展进行综述.
文献关键词：
心脏缺损;先天性;胎儿;染色体;非整倍性;DNA拷贝数变异;突变;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
姚欣雨;李奉瑾;乔梦茹;张玉萍
作者机构：
030000 太原,山西医科大学研究生院;山西省妇幼保健院产前诊断中心
文献出处：
引用格式：
[1]姚欣雨;李奉瑾;乔梦茹;张玉萍-.胎儿先天性心脏病遗传学病因的研究进展)[J].国际妇产科学杂志,2022(01):77-81
A类：
低深度全基因组测序技术
B类：
胎儿先天性心脏病,遗传学病因,congenital,heart,disease,CHD,胎儿出生缺陷,病死率,遗传因素,染色体非整倍体异常,染色体拷贝数变异,单基因遗传病,产前诊断,诊断检测技术,染色体核型分析,染色体微阵列分析技术,微缺失,微重复,全外显子测序技术,致病基因,心脏缺损,非整倍性
AB值：
0.206829
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