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一个常染色体隐性遗传性耳聋家系中MYO7A基因的突变与遗传分析
文献摘要：
目的 对一个常染色体隐性遗传的先天性耳聋核心家系进行遗传学分析,探究该家系的致病基因.方法 对该耳聋家系成员进行病史采集、体格检查及听力学检查,分析家系的遗传特征并绘制家系图,通过高通量测序对先证者进行耳聋基因筛查,使用Sanger测序在家系中对可疑致病位点进行共分离分析.结果 该家系2代4人,1例耳聋患者,为常染色体隐性遗传;高通量测序发现先证者MYO7A基因存在NM_000260.3:c.765C＞A(p.F255L)和c.275 278dupACCT(p.194fs)两个新的突变位点,依据ACMG变异分类指南判定为可疑致病性和致病性变异;经Sanger测序验证c.765C＞A突变来自父亲,c.275_278dupACCT突变来自于母亲,姐姐携带c.765C＞A突变,变异在家系中与表型共分离.结论 MYO7A基因新的复合杂合突变c.765C＞A和c.275_278dupACCT与上述常染色体隐性遗传性耳聋密切相关,丰富了 MYO7A基因突变谱,为遗传性耳聋的遗传咨询提供依据.
文献关键词：
遗传性耳聋;高通量测序;MYO7A基因;突变分析
中图分类号：
作者姓名：
李萌;孙金仓健;刘敏;文卫平
作者机构：
中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科中山大学耳鼻咽喉科研究所,广东广州 510080;中山大学附属第六医院耳鼻咽喉科,广东广州 510655
文献出处：
引用格式：
[1]李萌;孙金仓健;刘敏;文卫平-.一个常染色体隐性遗传性耳聋家系中MYO7A基因的突变与遗传分析)[J].中国耳鼻咽喉颅底外科杂志,2022(03):36-40
A类：
765C,F255L,278dupACCT,194fs
B类：
常染色体隐性遗传,遗传性耳聋,家系,MYO7A,遗传分析,先天性耳聋,遗传学分析,致病基因,病史采集,体格检查,听力学检查,分析家,遗传特征,先证者,耳聋基因筛查,Sanger,可疑,病位,分离分析,NM,突变位点,ACMG,类指,致病性变异,变来,父亲,姐姐,异在,复合杂合突变,基因突变谱,遗传咨询,突变分析
AB值：
0.238904
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