先证者Ⅱ-14，男，53岁，2017年8月1日因双眼夜盲于扬州大学附属苏北人民医院就诊。患儿3岁时发现双眼夜盲，有类似家族病史。眼科检查：右眼裸眼视力0.08，最佳矫正视力(best corrected visual acuity，BCVA)－14.00 DS/－2.50 DC×90＝0.1；左眼裸眼视力0.15，BCVA－15.00 DS/－1.50 DC×75＝0.2。双眼眼球轻微震颤，结膜无充血，角膜透明，中央及周边前房深，KP(-)，房水闪辉(-)，双眼瞳孔等大、等圆，直径3 mm，对光反射灵敏，晶状体轻度混浊，玻璃体未见混浊；扩瞳眼底检查可见双眼视盘边界清，色红，视盘颞侧可见脉络膜萎缩弧，动静脉走行及比例正常，黄斑中心凹光反射减弱，无明显色素沉着(图1A，B)。光相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)检查示：双眼黄斑区周边部视网膜厚度变薄，中心凹陷存在，中心凹下椭圆体带及视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium，RPE)层完整(图1C，D)。视网膜电图(electroretinogram，ERG)检查示：双眼暗视白光刺激下，视杆细胞反应b波消失，暗视混合反应a波中度下降，b波和振荡电位(oscillatory potentials，OPs)消失；双眼明视白光刺激下，视锥细胞反应和30 Hz闪烁光视锥细胞反应振幅均轻度降低(图2)。患者Ⅱ-2 BCVA为右眼0.08，左眼0.1；Ⅱ-12 BCVA为右眼0.3，左眼0.4；Ⅲ-19 BCVA为右眼0.2，左眼0.2。家系中患者临床表现均符合完全型先天性静止性夜盲(complete congenital stationary nightblindness，cCSNB)诊断，该家系呈典型X连锁隐性遗传(图3)。选取Ⅱ-12和Ⅱ-14、Ⅲ-25及Ⅱ-4进行全外显子测序，经过严格的数据控制及比对后，得到单核苷酸变异及插入和缺失变异。检测出的所有变异在dbSNP14、HapMap project、1000 Genome Project、YH database、Exon Variant Server及ExAC单核苷酸多态性数据库中进行比对 [1]，结果显示患者Ⅱ-12和Ⅱ-14 NYX基因c.887-888delGC p．G296Gfs*196杂合变异，Ⅲ-25为携带者，Ⅱ-4未携带该变异。在家系内其他成员中进行了基因型与表型的共分离验证，在另外2例患者Ⅱ-2和Ⅲ-19中亦发现此突变，女性携带者均为杂合子，而正常男性均未携带此突变。证实 NYX c.887-888delGC p．G296Gfs*196为该家系的致病变异(图4)。

徐敏;杜伟

扬州大学附属苏北人民医院眼科，扬州　225001;杜伟现在中山大学附属第八医院（深圳福田），深圳　518000

中华实验眼科杂志

[1]徐敏;杜伟-.NYX基因新致病突变引起X连锁隐性遗传先天性静止性夜盲1例 )[J].中华实验眼科杂志,2022(12):1206-1207

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