典型文献
PTPN11基因突变的综合征型耳聋的临床表型和基因分析
文献摘要：
目的:通过对3个
PTPN11基因突变的综合征型耳聋家系的临床表型和基因进行分析，了解其分子生物学病因。
方法:对2019年1月至2020年1月在昆明市儿童医院就诊的3个耳聋家系进行病史采集，体格检查，听力学评估，心电图、心脏彩色多普勒血流成像及颞骨CT检查，之后取先证者外周血DNA进行耳聋基因高通量测序，并针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证，根据美国医学遗传学与基因组学学会制定的变异解读标准对变异的致病性进行评估。结果:3个家系中先证者均有耳聋表型。家系1先证者合并多痣，特殊面容，生长迟缓，鸡胸，皮肤弹性异常，隐睾等表现；家系2先证者合并特殊面容，生长迟缓及心脏异常；家系3先证者合并生长迟缓和心电图异常。对3个家系进行基因检测，发现
PTPN11基因3个杂合突变：c.1391G>C（p.Gly464Ala）、c.1510A>G（p.Met504Val）和c.1502G>A（p.Arg501Lys）。3个位点均为错义突变，且突变位点在多个同源物种间高度保守。综合临床表现及基因检测结果，先证者1诊断为多痣Noonan综合征，先证者2、3诊断为Noonan综合征。
结论:PTPN11基因的错义突变可能是3个耳聋家系的致病原因，该研究丰富了中国人群
PTPN11基因临床表型和突变谱。
文献关键词：
基因，
PTPN11;聋;多痣Noonan综合征;Noonan综合征
中图分类号：
作者姓名：
高燕;李正才;马秀丽;高映勤;肖洋;戴溪;马静
作者机构：
昆明市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科，昆明 650228;昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室，昆明 650228
文献出处：
引用格式：
[1]高燕;李正才;马秀丽;高映勤;肖洋;戴溪;马静-.PTPN11基因突变的综合征型耳聋的临床表型和基因分析
)[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2022(03):317-323
A类：
1391G,Gly464Ala,Met504Val,1502G,Arg501Lys
B类：
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AB值：
0.282177
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