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心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿基因变异1例报道
文献摘要：
本文报道2020年9月13日宁波市妇女儿童医院收治的1例MAP2K1基因变异及GJB2基因变异引起的心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿.该患儿女,9个月,表现为多发畸形(特殊面容、心脏畸形、胸廓畸形等)、生长发育迟缓及其他系统的临床表现等.全外显子组测序发现患儿MAP2K1基因c.383G>T(p.Gly128Val)杂合变异,还存在GJB2基因c.109G>A(p.V37I)和c.187G>T(p.V63L)复合杂合变异.分析心-面-皮肤综合征合并耳聋的临床特点及基因变异特征,丰富了该病的表型谱和致病变异谱.
文献关键词：
心-面-皮肤综合征;全外显子组测序;MAP2K1基因;GJB2基因
中图分类号：
作者姓名：
孙淑妮;闫露露;楼碧莹;薛江阳;郝雯颖;李海波
作者机构：
315000 宁波大学医学院;宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室;宁波市妇女儿童医院急诊科
文献出处：
引用格式：
[1]孙淑妮;闫露露;楼碧莹;薛江阳;郝雯颖;李海波-.心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿基因变异1例报道)[J].浙江医学,2022(15):1663-1665
A类：
383G,Gly128Val,V37I,187G,V63L
B类：
耳聋,基因变异,宁波市,妇女儿童医院,MAP2K1,GJB2,儿女,特殊面容,心脏畸形,胸廓,生长发育迟缓,全外显子组测序,109G,复合杂合变异,临床特点,变异特征,型谱,致病变异
AB值：
0.254194
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