典型文献
1个导致B1型短指的ROR2基因新突变的鉴定
文献摘要：
目的 对湖北省一个B1型短指(趾)家系进行基因突变分析.方法 采集家系成员的外周血并提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,根据ACMG指南判定位点的致病性,发现疑似致病位点后对家系患者和未受累亲属的该突变位点进行Sanger测序验证.结果 家系中所有患者临床表型符合BDB1的特征,c.2239C>T(p.R747X)这一杂合致病突变在家系中与BDB1共分离.这一突变产生了部分结构域缺失的ROR2截短蛋白,检索人类基因突变数据库(HGMD)、EXAC等多个数据库均未收录,是此前未发现的新的ROR2基因变异位点.进一步对R747及其上下游序列进行保守性分析,发现其在多个物种中高度保守.结论 首次报道B1型短指(趾)ROR2基因c.2239C>T突变,丰富了ROR2基因突变谱,结合我们报道的另一个ROR2终止突变,提示ROR2基因的终止突变可能是湖北省BDB1疾病的主要致病基因突变.
文献关键词：
B1型短指(趾);ROR2基因;c.2239C>T;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
程亚婷;王陈;邱雪平;马建鸿;马玲;张铭;靳冰玉;赵悦;张元珍;郑芳
作者机构：
武汉大学中南医院基因诊断中心&检验科,武汉430071;湖北省产前诊断与优生优育临床研究中心,武汉430071
文献出处：
引用格式：
[1]程亚婷;王陈;邱雪平;马建鸿;马玲;张铭;靳冰玉;赵悦;张元珍;郑芳-.1个导致B1型短指的ROR2基因新突变的鉴定)[J].临床检验杂志,2022(04):276-280
A类：
BDB1,2239C,R747X,EXAC
B类：
ROR2,新突变,家系,突变分析,先证者,全外显子组测序,ACMG,定位点,致病性,病位,受累,亲属,突变位点,Sanger,临床表型,杂合,致病突变,变产,结构域,截短蛋白,人类基因,变数,HGMD,未收,此前,基因变异,变异位点,上下游,保守性,首次报道,基因突变谱,致病基因
AB值：
0.296355
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