典型文献
1例罕见Melnick-Needles综合征患者基因变异分析
文献摘要：
目的 研究1例Melnick-Needles综合征家系的致病基因并为该家系提供遗传咨询依据.方法 采集先证者即1例不明原因骨骼发育异常、身材矮小的青年女性患者及其父母外周血标本,提取基因组DNA,采用家系全外显子组测序(Trio-WES)筛查先证者致病基因及突变位点,并通过Sanger测序进行验证.结果 先证者位于X染色体上的FLNA基因有一杂合变异位点:NM_001110556.2:c.3562G＞A(p.A1188T),父母均为野生型.根据ACMG指南,提示LFN4基因的c.3562G＞A突变为1个致病突变位点,与X连锁显性遗传疾病Melnick-Needles综合征相关.国内未见该致病位点报道.结论 确诊1例罕见Melnick-Needles综合征,致病FLNA突变c.3562G＞A在国内为首次报道,为患者及家属遗传咨询提供了依据.
文献关键词：
身材矮小;骨骼发育异常;全外显子测序;LFNA基因
中图分类号：
作者姓名：
谢丹;黄盛文;吴江芬;张文仪;吴鹏;安邦权
作者机构：
贵州大学医学院,贵阳550025;贵州省人民医院产前诊断中心,贵阳550002;遵义医学院,贵州遵义564699;贵州省人民医院纪检监察室,贵阳550002
文献出处：
引用格式：
[1]谢丹;黄盛文;吴江芬;张文仪;吴鹏;安邦权-.1例罕见Melnick-Needles综合征患者基因变异分析)[J].临床检验杂志,2022(10):790-793
A类：
Melnick,3562G,A1188T,LFN4,LFNA
B类：
Needles,基因变异,变异分析,家系,致病基因,遗传咨询,先证者,不明原因,骨骼发育异常,身材矮小,青年女性,女性患者,其父,血标本,用家,全外显子组测序,Trio,WES,突变位点,Sanger,FLNA,杂合变异,变异位点,NM,野生型,ACMG,致病突变,连锁,显性遗传,遗传疾病,病位,首次报道,家属,全外显子测序
AB值：
0.304225
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