典型文献
7例新生儿皮肤异常的临床特征及遗传分析
文献摘要：
目的 分析新生儿期色素失禁症(IP)患儿的临床表型及遗传学特征.方法 回顾性分析2019年6月至2021年6月安徽省儿童医院7例IP的临床资料;利用gap-PCR及Sanger测序,对患儿IKBKG基因进行外显子缺失和点突变筛查,对结果阴性患儿续以外显子组测序(WES)检测.结果 7例中有5例经基因检测确诊为IKBKG变异导致的IP,其中p.Q120*和p.K277Nfs*4为未报导过的新变异.1例经WES检测考虑PLEC变异所致大疱性表皮松解症,1例因拒绝进一步WES检测结果诊断不明.结论 IKBKG基因靶向gap-PCR及Sanger测序是确诊IP的有效一线检测;新鉴定的2个致病性变异扩展了IKBKG致病性变异谱.
文献关键词：
色素失禁症;新生儿;遗传分析
中图分类号：
作者姓名：
王影;戴立英;刘光辉
作者机构：
230022 安徽合肥 安徽省儿童医院新生儿科
文献出处：
引用格式：
[1]王影;戴立英;刘光辉-.7例新生儿皮肤异常的临床特征及遗传分析)[J].安徽医学,2022(08):897-900
A类：
Q120,K277Nfs,PLEC
B类：
遗传分析,新生儿期,色素失禁症,临床表型,遗传学特征,儿童医院,gap,Sanger,IKBKG,点突变,外显子组测序,WES,基因检测,报导,新变异,大疱性表皮松解症,结果诊断,基因靶向,致病性变异
AB值：
0.2661
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