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Li-Fraumeni综合征合并儿童颅脑肿瘤TP53基因胚系突变及临床特征分析
文献摘要：
目的 探讨儿童Li-Fraumeni综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)合并颅脑肿瘤的临床特征及预后.方法 回顾性分析2016年1月至2021年1月于首都医科大学附属北京天坛医院门诊确诊为LFS患儿的临床信息,分析TP53基因突变位点、患者临床表型及预后.结果 共纳入8例脉络丛乳头状癌(choroid plexus carcinoma,CPC)和4例髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)患儿,均伴有TP53基因胚系突变.12例患儿随访时间3～48个月,1例患儿伴有膝关节骨肉瘤,3例患儿亲属可见LFS相关肿瘤,1例患儿母亲TP53胚系突变阳性.截止随访时,8例脉络丛癌患儿年龄14～102个月,5例复发,3例死亡.髓母细胞瘤患儿4例,年龄5～9岁,均属于SHH亚型,手术后接受全脑脊髓放疗+化疗,均因肿瘤复发死亡.结论 SHH亚型髓母细胞瘤及脉络丛癌可能会合并LFS综合征,需要行基因检测排除TP53胚系突变,并给予患儿个体化的诊疗方案.
文献关键词：
儿童脑肿瘤;Li-Fraumeni综合征;髓母细胞瘤;脉络丛乳头状癌;TP53胚系突变
中图分类号：
作者姓名：
王颖;张莎娜;李建康;郭思成;田沛艺;刘海龙;杨宝;李亚农;刘振强;李春徳;姜涛
作者机构：
首都医科大学附属北京朝阳医院 北京100020;首都医科大学电力教学医院;深圳华大生命科学研究院;湖南农业大学;中国科学院大学;首都医科大学附属北京天坛医院;北京市神经外科研究所
文献出处：
引用格式：
[1]王颖;张莎娜;李建康;郭思成;田沛艺;刘海龙;杨宝;李亚农;刘振强;李春徳;姜涛-.Li-Fraumeni综合征合并儿童颅脑肿瘤TP53基因胚系突变及临床特征分析)[J].中国神经精神疾病杂志,2022(05):257-261
A类：
脉络丛乳头状癌,脉络丛癌,儿童脑肿瘤
B类：
Li,Fraumeni,颅脑肿瘤,TP53,胚系突变,临床特征分析,syndrome,LFS,首都医科大学,北京天坛医院,医院门诊,临床信息,基因突变位点,临床表型,choroid,plexus,carcinoma,CPC,髓母细胞瘤,medulloblastoma,MB,随访时间,膝关节骨,骨肉瘤,亲属,截止,SHH,手术后,全脑,脑脊髓,放疗,肿瘤复发,会合,基因检测,诊疗方案
AB值：
0.248521
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