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ACSF3基因突变所致联合性丙二酸甲基丙二酸尿症一例
文献摘要：
目的 探讨联合性丙二酸甲基丙二酸尿症(CMAMMA)的临床表型及基因变异特征.方法提取本例CMAMMA患儿及其父母外周血DNA,进行高通量测序技术检测变异基因,再进行Sanger测序验证.结果 患儿男性,4个月7d,发病早期临床症状轻重,表现为视觉传导通路延迟和智力测试边缘化,尿液检查结果显示甲基丙二酸MMA明显升高,丙二酸MA未升高.基因检测显示本例患儿为ACSF3基因突变c.259delG(p.C88Vfs*30)和c.1456G＞A(p.A486T)的复合杂合子,前者来自于父亲,后者来自于母亲,均为新突变,且国内未见报道.结论 ACSF3基因位点中c.259delG(p.C88Vfs*30)的移码突变和c.1456G＞A(p.A486T)的错义突变是导致该患儿CMAMMA致病因素.
文献关键词：
联合性丙二酸甲基丙二酸尿症;外显子捕获测序;ACSF3基因;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
赵彤;陈芳;王薇;孙素真;郑华城;冯帆;李鑫;庞领玉;刘学芳
作者机构：
050031石家庄,河北省儿童医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]赵彤;陈芳;王薇;孙素真;郑华城;冯帆;李鑫;庞领玉;刘学芳-.ACSF3基因突变所致联合性丙二酸甲基丙二酸尿症一例)[J].脑与神经疾病杂志,2022(07):411-415
A类：
ACSF3,联合性丙二酸甲基丙二酸尿症,CMAMMA,259delG,C88Vfs,A486T
B类：
基因突变,一例,临床表型,基因变异,变异特征,本例,其父,高通量测序技术,异基因,Sanger,儿男,7d,视觉传导通路,智力测试,边缘化,尿液,基因检测,1456G,复合杂合,杂合子,父亲,新突变,见报,基因位点,点中,移码突变,错义突变,致病因素,外显子捕获测序
AB值：
0.238302
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