典型文献
Phelan-McDermid综合征1例
文献摘要：
Phelan-McDermid综合征( PMS)也称为22q13. 3 缺失综合征,是一种罕见的神经发育疾病.基因片段的缺失将影响SHANK3蛋白的生成,最终导致广泛且严重的发育缺陷,出现多器官病变.典型临床表现为新生儿期肌张力减退,逐渐出现全面性发育迟缓、中-重度智力低下、语言功能发育迟缓、运动性构音障碍以及自闭症谱系障碍( ASD)或类似自闭症的情感和行为等[1].其他非典型特征包括手肥大、骶骨凹陷、脚趾甲发育不良及泌汗减少等[2].本文通过总结1 例PMS患儿临床及遗传特点,扩充了PMS临床表型及基因突变谱.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
宁俊杰
作者机构：
643000 四川省自贡市第一人民医院儿科
文献出处：
引用格式：
[1]宁俊杰-.Phelan-McDermid综合征1例)[J].临床神经病学杂志,2022(02):91,124
A类：
脚趾甲
B类：
Phelan,McDermid,PMS,22q13,神经发育,SHANK3,发育缺陷,新生儿期,肌张力,减退,全面性发育迟缓,智力低下,语言功能,运动性构音障碍,自闭症谱系障碍,ASD,非典型,典型特征,肥大,骶骨,凹陷,发育不良,遗传特点,临床表型,基因突变谱
AB值：
0.409094
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