典型文献
儿童Joubert综合征1例
文献摘要：
Joubert综合征为常染色体隐性遗传性纤毛病变导致的以脑干及小脑蚓部发育异常、肌张力降低、眼球运动障碍及多系统受累为特征的综合征.其眼部表现包括视网膜病变、眼球运动失用、眼球震颤、眼肌麻痹及眼睑下垂等症状.影像学显示以脑干及小脑蚓部萎缩呈现"臼齿征"为特征性损害.本文报道1例以视力下降及眼球震颤首诊眼科的患者,眼部检查发现眼底视网膜色素变性、眼球震颤及眼球侧视运动障碍.基因检测发现为CEP290复合杂合突变导致,诊断为Joubert综合征5型.本文通过对其临床表现、影像学特征及治疗经过的分析,总结该病的特征,尤其是眼部特征,供眼科医师借鉴.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
冯超逸;刘红;吴继红;陈倩;孙兴怀;田国红
作者机构：
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科 上海 200031;上海国际儿童医学中心眼科 上海 201102;国家卫健委及中国医学科学院近视眼重点实验室(复旦大学) 上海200031
文献出处：
引用格式：
[1]冯超逸;刘红;吴继红;陈倩;孙兴怀;田国红-.儿童Joubert综合征1例)[J].中国眼耳鼻喉科杂志,2022(06):629-630
A类：
臼齿征
B类：
Joubert,常染色体隐性遗传,遗传性,纤毛病,脑干,小脑蚓部发育异常,肌张力,眼球运动障碍,多系统受累,眼部表现,视网膜病变,眼球震颤,眼肌麻痹,眼睑下垂,特征性,视力下降,首诊,眼科,眼部检查,现眼,眼底,视网膜色素变性,侧视,基因检测,CEP290,复合杂合突变,影像学特征
AB值：
0.323878
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