典型文献
Best病临床表现及
BEST1基因突变研究进展
文献摘要：
Best病是一组由
BEST1基因突变导致的遗传性黄斑营养不良性疾病，包括Best卵黄样黄斑营养不良、成年型卵黄样黄斑营养不良、常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病、常染色体隐性遗传Best病。其主要病理机制是原发病变位于视网膜色素上皮层，进而影响光感受器细胞。
BEST1基因突变除造成黄斑病变之外，还潜在影响眼球的发育，甚至发生闭角型青光眼、脉络膜新生血管等严重并发症。Best病具有高度遗传和临床异质性。相同的
BEST1基因致病突变位点可导致不同的临床表型。且临床表型复杂多样，存在极大的可变性，给临床医师带来极大的困惑，常常容易误诊、漏诊。本综述旨在总结分析Best病的临床表现及与其相关的
BEST1基因突变的研究进展，以期提高临床医生对这一类疾病的认识，为临床及今后的研究工作提供参考。
文献关键词：
Best病;BEST1基因
;临床表现;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
杨尚英;盛迅伦
作者机构：
宁夏回族自治区人民医院眼科 宁夏眼科医院，银川 750001
文献出处：
引用格式：
[1]杨尚英;盛迅伦-.Best病临床表现及
BEST1基因突变研究进展
)[J].中华实验眼科杂志,2022(10):976-980
A类：
BEST1
B类：
Best,基因突变,遗传性,黄斑营养不良,营养不良性,良性疾病,卵黄,常染色体显性遗传,玻璃体,常染色体隐性遗传,病理机制,原发病变,视网膜色素上皮,皮层,光感受器细胞,黄斑病变,潜在影响,眼球,闭角型青光眼,脉络膜新生血管,严重并发症,临床异质性,致病突变,突变位点,临床表型,可变性,临床医师,常容,误诊,漏诊,临床医生
AB值：
0.262624
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