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先天性眼外肌纤维化KIF21A基因新发现突变位点1家系
文献摘要：
1例因自幼双眼上睑抬起困难伴眼球运动受限患者就诊。检查发现双眼上睑下垂，眼球向各个方向转动受限。诊断为双眼先天性眼外肌纤维化。基因检测出1个致病基因突变位点KIF21A-ex20 c.2821C>T（p.Arg941Trp），为杂合错义突变。
文献关键词：
眼肌麻痹;纤维化;驱动蛋白;突变;系谱
中图分类号：
作者姓名：
夏翠然;时瑞兰;南良焕;郝静;贾亚丁
作者机构：
晋中爱尔眼科医院，晋中 030600;太原爱尔眼科医院，太原 030000
文献出处：
引用格式：
[1]夏翠然;时瑞兰;南良焕;郝静;贾亚丁-.先天性眼外肌纤维化KIF21A基因新发现突变位点1家系)[J].中华眼科杂志,2022(03):213-214
A类：
KIF21A,ex20,2821C,Arg941Trp
B类：
先天性眼外肌纤维化,新发现,家系,自幼,双眼,抬起,眼球运动,上睑下垂,转动,基因检测,致病基因,基因突变位点,杂合,错义突变,眼肌麻痹,驱动蛋白,系谱
AB值：
0.268455
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