典型文献
FRMD7基因所致X连锁特发性先天性眼球震颤的研究进展
文献摘要：
特发性先天性眼球震颤(idiopathic congenital nystagmus,ICN)是一种常见的眼科疾病,患者常有明显的特征性的眼部异常,多伴有学习、社交障碍,对其身心健康影响较大.ICN遗传倾向明显,多表现为X染色体连锁(显性或隐性),目前研究发现以FRMD7基因突变致病较为显著.近10余年来,国内外学者们在遗传学方面针对ICN和FRMD7基因做了大量的研究工作,取得了令人瞩目的结果.本文就2006年以来研究者们在FRMD7基因所致X连锁ICN的突变类型及位点作一总结,归纳并探讨FRMD7突变可能的致病机制,旨在为学者们提供以往研究结果的查证和未来研究方向的参考.
文献关键词：
特发性先天性眼球震颤;先天性运动型眼球震颤;特发性婴幼儿眼球震颤;X连锁;FRMD7;遗传学
中图分类号：
作者姓名：
段文华;HU Min
作者机构：
昆明医科大学研究生院,昆明 650500
文献出处：
引用格式：
[1]段文华;HU Min-.FRMD7基因所致X连锁特发性先天性眼球震颤的研究进展)[J].眼科学报,2022(07):563-570
A类：
FRMD7,特发性先天性眼球震颤,先天性运动型眼球震颤,特发性婴幼儿眼球震颤
B类：
连锁,idiopathic,congenital,nystagmus,ICN,眼科疾病,特征性,眼部,社交障碍,健康影响,遗传倾向,基因突变,遗传学,令人瞩目,致病机制,查证,未来研究方向
AB值：
0.169541
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