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生物素-硫胺素反应性基底节病1例
文献摘要：
生物素-硫胺素反应性基底节病是一种罕见的、可治疗的常染色体隐性神经代谢性疾病，由编码硫胺素跨质膜转运蛋白的SLC19A3基因突变引起。文中报道1例以癫痫为首发症状，伴有运动功能减退、眼外肌麻痹及迟发性肌张力障碍为主要表现的29岁男性患者，头部影像学特征为双侧尾状核、豆状核对称性异常信号，基因检测确诊为生物素-硫胺素反应性基底节病，经予生物素+硫胺素治疗后症状缓解、病灶消退。
文献关键词：
癫痫;生物素;硫胺素;生物素-硫胺素反应性基底节病;SLC19A3基因
中图分类号：
作者姓名：
奚广军;张剑平;王枫;于路;曹婷婷;李苏亚
作者机构：
南京医科大学附属无锡人民医院神经内科，无锡 214023
文献出处：
引用格式：
[1]奚广军;张剑平;王枫;于路;曹婷婷;李苏亚-.生物素-硫胺素反应性基底节病1例)[J].中华神经科杂志,2022(08):868-872
A类：
SLC19A3
B类：
生物素,硫胺素,反应性,基底节,常染色体隐性,代谢性疾病,质膜,转运蛋白,基因突变,中报,癫痫,首发症状,运动功能,减退,眼外肌,肌麻痹,迟发性肌张力障碍,影像学特征,尾状核,豆状,核对,异常信号,基因检测,症状缓解,消退
AB值：
0.33063
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