目的:研究遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床特点。方法:回顾性分析广东三九脑科医院神经内科分别于2020年8月、2021年10月收治并经基因检测确诊的2例HDLS患者的临床资料，同时检索国内外数据库自2012年1月至2022年1月报道的文献[共48例集落刺激因子1受体( CSF1R)基因突变所致的HDLS患者]，总结分析其人口、临床、影像学和基因突变等特点。 结果:(1)50例患者中男20例，女30例，发病年龄(40.72±11.27)岁，其中40例(80.0%)患者曾被误诊。(2)50例患者最常见的首发症状及症状体征分别为进行性认知障碍(74.0%)、进行性痴呆(80.0%)。中老年组(≥40岁，31例)患者的进行性认知障碍、帕金森样症状发生率明显高于青年组(<40岁，19例)，青年组患者肌力下降的发生率明显高于中老年组，差异均有统计学意义( P<0.05)。(3)影像学异常表现发生率最高的是白质病变(100.0%)，其次为脑萎缩(84.0%)、脑室扩大(84.0%)及胼胝体萎缩(60.0%)。28例患者完成DWI检查，均提示弥散持续受限(100.0%)。白质病变最易受累部位为侧脑室周围，其次为额顶枕叶、胼胝体等。青年组患者半卵圆中心异常信号发生率高于中老年组，差异有统计学意义( P<0.05)。(4)50例患者共发现36个 CSF1R基因突变或可能致病突变位点，其中21个为首次报道的新突变位点。在47例详细描述了突变位点的患者中，8例(17.0%)的突变位点为c.2381T>C/p.I794T，5例(10.6%)的突变位点为c.2345G>A/p.R782H。 结论:HDLS的临床表现多样且缺乏特异性，进行性认知障碍、进行性痴呆是患者最常见的首发症状和主要症状体征，但症状谱群和脑白质损害的MRI影像学改变与年龄有关，MRI随访和靶基因检测有助于减少该病的误诊和漏诊。

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变;临床特征;集落刺激因子1受体

周丽华;徐武华;匡祖颖;叶锦龙;潘梦秋;王展航

广东三九脑科医院神经内科，广州　510510;暨南大学医学院附属广州市红十字会医院康复医学科，广州　510220

中华神经医学杂志

[1]周丽华;徐武华;匡祖颖;叶锦龙;潘梦秋;王展航-.遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床特征分析)[J].中华神经医学杂志,2022(09):905-911

2381T,I794T,2345G,R782H

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