典型文献
两例Coffin-Siris综合征1型患者的临床特征及遗传学分析
文献摘要：
目的:对2例不相关的临床表现为发育迟缓和粗犷面容的患儿进行表型和基因变异分析，探讨表型和基因型的相关性，为家系遗传咨询提供依据。方法:收集2例患儿及其家系成员的临床资料和家族史，采用全外显子组测序分析患儿致病基因，确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果:两例患儿临床均表现为整体发育迟缓、粗犷面容、低张力、先天性心脏病、漏斗胸等，患儿1携带 ARID1B基因c.3586delC(p.Gln1196Serfs*15)杂合新发变异，患儿2携带 ARID1B基因c.4954_4957delACGT(p.Thr1652Glyfs*31)杂合新发变异，两个变异均未见既往研究报道，且均未见gnomAD数据库收录。 结论:明确了 ARID1B基因的无义变异为两个Coffin-Siris综合征1型患者的致病原因。进一步丰富了中国Coffin-Siris综合征1型患者的表型谱和突变谱，并为受累家庭的产前诊断提供依据。
文献关键词：
Coffin-Siris综合征1型;ARID1B基因变异 ;粗犷面容;智力障碍
中图分类号：
作者姓名：
车凤玉;杨颖;张李钰;铁晓玲
作者机构：
西安市儿童医院 陕西省儿科疾病研究所，西安 710003;西安市儿童医院康复科，西安 710003
文献出处：
引用格式：
[1]车凤玉;杨颖;张李钰;铁晓玲-.两例Coffin-Siris综合征1型患者的临床特征及遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(08):848-853
A类：
粗犷面容,3586delC,Gln1196Serfs,4957delACGT,Thr1652Glyfs
B类：
两例,Coffin,Siris,遗传学分析,不相关,发育迟缓,缓和,基因变异,变异分析,基因型,家系遗传,遗传咨询,其家,家族史,全外显子组测序,测序分析,致病基因,可疑,变异位点,Sanger,低张力,先天性心脏病,漏斗胸,ARID1B,杂合,新发变异,gnomAD,无义变异,致病原因,型谱,突变谱,受累,产前诊断,智力障碍
AB值：
0.317562
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