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一个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的临床及遗传学分析
文献摘要：
目的:探讨一个遗传性牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta，DGI)Ⅱ型家系的临床表型和遗传学特点，明确其致病原因，并为遗传咨询提供依据。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料，采集外周血样，提取全基因组DNA，通过全外显子组测序检测潜在的致病变异位点。结果:该家系患病成员表现为患牙呈琥珀色半透明状、球状牙冠、牙颈短缩、牙齿磨耗、髓腔及根管闭锁，与DGI-Ⅱ型相符，其牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein， DSPP)基因第5外显子均存在c.2837delA(p.Asp946Valfs*368)杂合移码变异，未见文献报道和数据库收录，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为疑似致病变异(PVS1_Strong+PM2)。 结论:DSPP基因第5外显子c.2837delA(p.Asp946Valfs*368)杂合移码变异可能是该家系的致病原因。上述发现丰富了 DSPP基因的变异谱，为该家系的分子诊断和遗传咨询提供了依据。
文献关键词：
牙本质发育不全;牙本质涎磷蛋白基因;移码变异;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
王费阳;王宁祥;赵甜;张梅;吴文蕾;孙卫斌;吴娟
作者机构：
南京大学医学院附属口腔医院，南京市口腔医院牙周病科，南京 210008;南京中医药大学附属南京中医院口腔科，南京 210001
文献出处：
引用格式：
[1]王费阳;王宁祥;赵甜;张梅;吴文蕾;孙卫斌;吴娟-.一个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的临床及遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(09):1016-1020
A类：
dentinogenesis,2837delA,Asp946Valfs,Strong+PM2,牙本质涎磷蛋白基因
B类：
遗传性,牙本质发育不全,家系,遗传学分析,imperfecta,DGI,临床表型,致病原因,遗传咨询,先证者,其家,血样,全基因组,全外显子组测序,致病变异,变异位点,病成,琥珀色,半透明,球状,牙冠,短缩,牙齿,磨耗,髓腔,根管,闭锁,sialophosphoprotein,DSPP,杂合,移码变异,医学遗传学,基因组学,会指,评级,PVS1,分子诊断
AB值：
0.296594
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