典型文献
一例由
KCNJ6基因新发变异导致的Keppen-Lubinsky综合征患儿的临床及遗传学分析
文献摘要：
目的:探讨1例由
KCNJ6基因新发变异导致的Keppen-Lubinsky综合征患儿的临床及遗传学特点。
方法:应用全外显子组测序对患儿及其父母进行基因检测，并用生物信息学软件预测其危害性，并通过蛋白质结构模拟分析其影响。结果:患儿具有特殊面容，表现为大眼、鼻翼发育不全、小后缩下颌及早衰模样，同时伴随生长发育迟缓及智力障碍等。基因检测提示其携带
KCNJ6基因c.460G>C(p.Gly154Arg)新发变异，数据库未见收录。软件预测该变异可能影响位于KCNJ6蛋白跨膜区钾离子选择性过滤结构通道，导致该通道功能上调进而影响功能。
结论:KCNJ6基因c.460G>C(p.Gly154Arg)新发变异可能是该Keppen-Lubinsky综合征患儿的致病因素，上述发现拓展了
KCNJ6基因的变异谱与表型谱。
文献关键词：
Keppen-Lubinsky综合征;KCNJ6基因
;新发变异
中图分类号：
作者姓名：
高健;王娟娟;韩艳平;邓茜;王忻;蔡文娟;陈雨青
作者机构：
安徽省儿童医院内分泌风湿免疫科，合肥 230051
文献出处：
引用格式：
[1]高健;王娟娟;韩艳平;邓茜;王忻;蔡文娟;陈雨青-.一例由
KCNJ6基因新发变异导致的Keppen-Lubinsky综合征患儿的临床及遗传学分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(01):35-38
A类：
KCNJ6,Keppen,Lubinsky,460G,Gly154Arg
B类：
一例,新发变异,遗传学分析,全外显子组测序,其父,基因检测,生物信息学软件,软件预测,危害性,蛋白质结构,结构模拟,特殊面容,大眼,鼻翼,发育不全,缩下,下颌,早衰,模样,生长发育迟缓,智力障碍,钾离子,离子选择性,调进,致病因素,型谱
AB值：
0.247915
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