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一例先天性糖基化障碍If型患儿的遗传学分析
文献摘要：
目的:分析一例If型先天性糖基化障碍患儿(congenital disorders of glycosylation-If，CDG-If)的临床特征和测序结果，明确其遗传学病因。方法:收集患儿的临床信息，对其进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)。结果:患儿是一名5岁女童，严重精神发育迟滞，4岁学会走路，至今不会说话，偶可发出"ma ma"音节，患有皮肤问题。全外显子组测序发现患儿
MPDU1基因存在两处杂合突变，分别为c.389G>A和c.470T>C，且该突变未见报道。根据患儿临床表型及基因检测结果，其被诊断为先天性糖基化障碍-If型。
结论:本研究告了一例If型CDG患儿，丰富了该疾病在中国人群中的遗传学信息。目前的研究表明c.218G>A基因突变频率最高，且该突变型患者与其他突变型患者相比，其表型更严重。
文献关键词：
先天性糖基化障碍-If型;全外显子组测序;MPDU1基因
;基因型-表型
中图分类号：
作者姓名：
张华;张富青;刘敏;郭华峰
作者机构：
郑州市妇幼保健院生殖遗传科，郑州 450012
文献出处：
引用格式：
[1]张华;张富青;刘敏;郭华峰-.一例先天性糖基化障碍If型患儿的遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(07):731-734
A类：
MPDU1,389G,470T,218G
B类：
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AB值：
0.281502
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