典型文献
4例Ib型假性甲状旁腺功能减退症的临床和遗传学特征
文献摘要：
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparayhyroidism,PHP)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传疾病,临床上以低血钙、高血磷及靶器官对甲状旁腺激素抵抗为主要特征.中南大学湘雅三医院收治的4例Ib型PHP患者均存在低血钙、高血磷和甲状旁腺激素抵抗,其中2例患者有促甲状腺激素轻度升高和Albright遗传性骨营养不良症的轻微表现,1例患者合并低钾血症.4例患者全外显子组测序均未发现GNAS(guanine nucleotide-binding protein alpha-stimulating activity polypeptide 1)及低钾相关基因变异.多重连接探针扩增检测提示4例患者均存在GNAS基因上游甲基化差异表达区域的甲基化异常.PHP各亚型之间存在表型重叠,故对临床怀疑Ib型PHP患者进行GNAS甲基化检测有助于本病的诊断及治疗.
文献关键词：
假性甲状旁腺功能减退症Ib型;GNAS基因;甲基化;多重连接探针扩增
中图分类号：
作者姓名：
王玉君;杨文君;金萍;赵立玲;何红晖
作者机构：
中南大学湘雅三医院内分泌科,长沙 410013
文献出处：
引用格式：
[1]王玉君;杨文君;金萍;赵立玲;何红晖-.4例Ib型假性甲状旁腺功能减退症的临床和遗传学特征)[J].中南大学学报（医学版）,2022(10):1461-1466
A类：
pseudohypoparayhyroidism
B类：
Ib,假性甲状旁腺功能减退症,遗传学特征,PHP,常染色体显性,隐性遗传,遗传疾病,低血钙,血磷,靶器官,甲状旁腺激素,激素抵抗,中南大学,大学湘,湘雅,促甲状腺激素,Albright,遗传性,营养不良,低钾血症,全外显子组测序,GNAS,guanine,nucleotide,binding,protein,alpha,stimulating,activity,polypeptide,基因变异,多重连接探针扩增,甲基化,差异表达,怀疑,本病,诊断及治疗
AB值：
0.310455
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