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11例原发性肾性糖尿患儿SLC5A2基因变异分析
文献摘要：
目的 总结原发性肾性糖尿(PRG)患儿的临床特点,分析SLC5A2基因变异情况.方法 回顾性分析2013—2021年诊断PRG患儿的临床资料及基因检测结果.结果 11例PRG患儿,男5例、女6例,男/女比例为1:1.2;诊断中位数年龄为29个月(1天～13岁);5例有糖尿家族史,均无糖尿病家族史;2例为轻度糖尿,9例为重度糖尿,所有患儿监测血糖、糖化血红蛋白、胰岛素、C肽、肾功能、肾脏超声均正常.患儿随访期间临床均无糖尿病"三多一少"症状或全身乏力表现,生长发育正常,无严重并发症.SLC 5 A 2基因检测结果未发现纯合变异,杂合变异比例36％(4/11例),复合杂合变异64％(7/11例);共发现14种变异,其中有10种错义变异、1种缺失变异、3种剪接变异,其中5种变异文献已报道,p.S 161 F、p.A 169 T、p.P 275 L、p.A 312 P、p.A 365 T、p.Y 410 C、p.F 471 L、c.1889_1891 del、c.1665+5 G>C 9种变异为新发变异,软件及功能预测均可能致病.4例杂合变异患儿中,2例为轻度糖尿,2例为重度糖尿;7例复合杂合变异患儿均表现为重度糖尿.结论 SLC5A2基因检测有助于PRG的诊断,其临床表型与基因型有一定的相关性,杂合变异可表现为轻度或重度糖尿,复合杂合变异多表现为重度糖尿,PRG多为良性过程,不影响儿童的生长发育.
文献关键词：
肾性糖尿;基因变异;基因型;表型
中图分类号：
作者姓名：
万灵;陈朝英;涂娟;李华荣
作者机构：
首都儿科研究所附属儿童医院 北京 100020
文献出处：
引用格式：
[1]万灵;陈朝英;涂娟;李华荣-.11例原发性肾性糖尿患儿SLC5A2基因变异分析)[J].临床儿科杂志,2022(12):912-918
A类：
SLC5A2,1665+5
B类：
肾性糖尿,基因变异,变异分析,PRG,临床特点,变异情况,基因检测,中位数,数年,无糖,糖尿病家族史,糖化血红蛋白,肾脏超声,三多,一少,力表,严重并发症,纯合变异,变异比,复合杂合变异,错义变异,剪接变异,异文,del,新发变异,功能预测,临床表型,基因型
AB值：
0.246042
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