典型文献
腓骨肌萎缩症2S型IGHMBP2基因变异1例
文献摘要：
患儿 男，6岁4月龄，因“右下肢跛行5年”于2018年2月就诊于郑州大学附属儿童医院康复医学科。主要临床表现为双下肢无力，右侧显著。腓肠肌肌张力增高，跟腱反射未引出，胸部CT平扫示胸椎侧弯畸形，肌电图示双下肢及右上肢被检神经及肌肉呈神经源性损伤。基因检测示IGHMBP2基因存在c.1202A>G（p.His401Arg）与c.1693G>A（p.Asp565Asn）2个杂合错义变异，属于复合杂合变异。诊断为腓骨肌萎缩症2S型。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
肖梦君;李娴;李林飞;谢振华;张耀东;张潺;李东晓;王江涛
作者机构：
郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室，郑州 450003;郑州大学第一附属医院神经内科，郑州 450000;郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院新生儿诊疗中心，郑州 450003
文献出处：
引用格式：
[1]肖梦君;李娴;李林飞;谢振华;张耀东;张潺;李东晓;王江涛-.腓骨肌萎缩症2S型IGHMBP2基因变异1例)[J].中华儿科杂志,2022(01):62-63
A类：
1202A,His401Arg,1693G,Asp565Asn
B类：
腓骨肌萎缩症,2S,IGHMBP2,基因变异,月龄,右下,跛行,郑州大学,儿童医院,康复医学科,主要临床表现,双下肢无力,腓肠肌,肌张力增高,跟腱,引出,胸部,平扫,胸椎,侧弯,肌电图,图示,右上,上肢,神经源性,基因检测,错义变异,复合杂合变异
AB值：
0.399325
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