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儿童戈谢病14例临床表型与基因型特征分析
文献摘要：
目的:分析儿童戈谢病的临床表型与基因型特征及其相关性。方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2016年8月至2021年10月诊断的14例儿童戈谢病患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测等临床资料，对临床表型和基因型进行总结。结果:14例戈谢病患儿中男9例，女5例，诊断年龄0.7~15.8岁；其中Ⅰ型10例、Ⅱ型2例、Ⅲ型2例。患儿临床表现以脾大（14例）、血小板减少（14例）、肝肿大（8例）和贫血（8例）多见，其中有6例患儿存在生长迟缓，5例患儿身高在同龄儿处于中下水平。Ⅰ型患儿中7例磁共振成像检查均有影像学骨骼异常，仅有1例有骨痛，Ⅱ和Ⅲ型可同时伴有抽搐、眼球震颤、听力下降。12例患儿骨髓形态学可查见戈谢细胞。除1例Ⅰ型葡萄糖脑苷脂酶基因含L483P纯合变异外，其余13例均为杂合变异，常见致病变异为L483P（33%，10/30），其余依次为V414L、D448H、R159W。2例有严重神经系统表现戈谢病患儿的变异等位基因为L483P、L422R和F252I、L483P。检出了1个新生变异c.22A>G。结论:儿童戈谢病以脾肿大和血小板减少为常见临床表现，骨骼影像学改变早于骨病的发生。除上述临床表现外，Ⅱ型和Ⅲ型同时还有生长迟缓及神经系统表现。L483P变异的等位基因频率最高，可同时出现于3种亚型，L422R、F252I基因变异型与神经病变表型相关。
文献关键词：
戈谢病;儿童;基因型;临床表型
中图分类号：
作者姓名：
孙晓燕;薛瑶;王娅萍;黄婕;林如峰;康美云;方拥军
作者机构：
南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科，南京 210008
文献出处：
引用格式：
[1]孙晓燕;薛瑶;王娅萍;黄婕;林如峰;康美云;方拥军-.儿童戈谢病14例临床表型与基因型特征分析)[J].中华儿科杂志,2022(06):527-532
A类：
L483P,V414L,D448H,R159W,L422R,F252I
B类：
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AB值：
0.277138
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