典型文献
先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症临床及遗传学特征
文献摘要：
目的:探讨先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2019年1月至2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科诊治的5例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的临床资料，对其一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果、治疗及随访（截至2021年10月）等进行分析。结果:5例患儿中女1例、男4例，就诊时年龄范围13月龄至6岁，均在婴儿期出现低血糖、抽搐，4例婴儿期有胆汁淤积。5例患儿血糖范围在0.79~2.20 mmol/L，促肾上腺皮质激素范围<1.00~4.17 ng/L，皮质醇范围0.2~3.8 μg/L。全外显子测序发现3例患儿携带TBX19纯合变异，2例患儿为复合杂合变异，包含3种已报道变异和3种新变异。明确诊断后予以氢化可的松治疗，随访中患儿低血糖症状全部改善，4例患儿未再出现抽搐发作。结论:新生儿期和婴儿期以低血糖、抽搐为表现伴有胆汁淤积的患儿，应注意考虑先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症，通过基因检测可明确诊断。
文献关键词：
促肾上腺皮质激素;低血糖症;胆汁淤积;肾上腺功能不全;TBX19基因
中图分类号：
作者姓名：
杜牧;刘子勤;宋福英;钱坤;陈晓波
作者机构：
首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科，北京 100020
文献出处：
引用格式：
[1]杜牧;刘子勤;宋福英;钱坤;陈晓波-.先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症临床及遗传学特征)[J].中华儿科杂志,2022(07):706-709
A类：
TBX19
B类：
先天性,孤立性,促肾上腺皮质激素,缺乏症,遗传学特征,首都儿科研究所,所附,儿童医院,内分泌科,实验室检查,基因检测,月龄,婴儿期,抽搐,胆汁淤积,皮质醇,全外显子测序,纯合变异,复合杂合变异,新变异,断后,氢化可的松,低血糖症,未再,新生儿期,肾上腺功能不全
AB值：
0.198745
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