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儿童遗传性高胆固醇血症4例临床分析
文献摘要：
目的:探讨儿童期起病的遗传性高胆固醇血症临床特点。方法:回顾性分析2020年1至12月河南省儿童医院收治的4例遗传性高胆固醇血症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果:4例女性患儿就诊年龄分别为5.5、1.5、6.3、3.1岁，均以皮肤黄瘤为主诉就诊。血总胆固醇（11.8~20.9 mmol/L）、低密度脂蛋白胆固醇（8.2~13.7 mmol/L）均显著增高。例1、2血β-谷固醇（241.2、164.2 μmol/L）明显增高。基因检测提示例1、2分为ABCG8和ABCG5基因复合杂合变异，诊断为谷固醇血症；例3、4有高胆固醇血症家族史，基因检测提示均为 LDLR基因复合杂合变异，诊断为家族性高胆固醇血症。饮食治疗后例1、2血脂恢复正常，皮肤黄瘤较前消退。例3、4饮食加用瑞舒伐他汀治疗后血脂逐渐下降。结论:黄瘤病为谷固醇血症和家族性高胆固醇血症的共同临床表现。家族史、血植物固醇谱、基因变异、早期饮食治疗后血脂变化有助于鉴别。
文献关键词：
儿童;黄瘤病;高胆固醇血症;基因;突变
中图分类号：
作者姓名：
郝会民;郭亚楠;付东霞;曹冰燕;卫海燕
作者机构：
郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科，郑州450000;国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科，北京 100045
文献出处：
引用格式：
[1]郝会民;郭亚楠;付东霞;曹冰燕;卫海燕-.儿童遗传性高胆固醇血症4例临床分析)[J].中华儿科杂志,2022(12):1327-1331
A类：
B类：
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AB值：
0.24242
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