典型文献
以肌张力低下为主要表现的23例新生儿临床特征及遗传分析
文献摘要：
目的:探讨以肌张力低下为主要表现新生儿的临床特征、panel基因检测联合多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术检测结果及其诊断价值。方法:回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2021年3月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果。结果:共纳入23例患儿，均有肌张力低下、喂养困难表现，有明显异常外观17例（73.9%），有先天性心脏病（房间隔缺损、动脉导管未闭）11例（47.8%）。23例患儿中，21例行panel基因检测，10例行甲基化特异性MLPA（methylation specific-MLPA，MS-MLPA）检测，4例行MLPA（SMN1/SMN2）检测，诊断Prader-Willi综合征14例，脊髓性肌萎缩症4例，先天性肌病3例，Schaaf-Yang综合征2例。最终死亡11例（47.8%），生长发育迟缓9例（39.1%），生长发育正常2例（8.7%），存活但情况不明1例（4.3%）。结论:病因不明、以肌张力低下为主要表现的新生儿常合并异常外观、先天性心脏病，新生儿panel基因检测联合MLPA检测有助于精确诊断。
文献关键词：
基因测定;婴儿，新生;遗传性疾病，先天性;肌张力过低
中图分类号：
作者姓名：
蒋文星;胡清华;刘菊兰;罗丁珍;陈丽萍;李红;杨琳;吴冰冰;周文浩
作者机构：
江西省儿童医院新生儿科，南昌 330006;江西省儿童医院中心实验室，南昌 330006;上海市出生缺陷防治重点实验室，复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心，上海 201102
文献出处：
引用格式：
[1]蒋文星;胡清华;刘菊兰;罗丁珍;陈丽萍;李红;杨琳;吴冰冰;周文浩-.以肌张力低下为主要表现的23例新生儿临床特征及遗传分析)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(02):109-112
A类：
先天性肌病,肌张力过低
B类：
肌张力低下,下为,遗传分析,panel,基因检测,multiplex,ligation,dependent,probe,amplification,MLPA,诊断价值,儿童医院,新生儿科,主要临床表现,喂养困难,先天性心脏病,房间隔缺损,动脉导管未闭,甲基化,methylation,specific,SMN1,SMN2,Prader,Willi,脊髓性肌萎缩症,Schaaf,Yang,生长发育迟缓,情况不明,病因不明,精确诊断,基因测定,婴儿,遗传性疾病
AB值：
0.303496
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
