目的:探索疾病修正药物诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症的临床效果。方法:回顾性研究，收集2019年10月至2021年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受诺西那生钠注射治疗的15例5q脊髓性肌萎缩症患儿的临床基线及随访资料，对一般资料（性别、年龄、基因型、临床分型等）、运动功能、营养状态、脊柱侧弯以及呼吸功能等多系统状况进行分析。治疗前后比较采用Wilcoxon配对秩和检验。结果:15例患儿中男7例、女8例，年龄6.8（2.8，8.3）岁，1、2、3型各有2、6、7例，病程55.0（21.0，69.0）个月。诺西那生钠治疗随访9.0（9.0，24.0）个月后，运动量表评估显示患儿Hammersmith婴儿神经学检查第2部分［13.0（7.0，23.0）比18.0（10.0，25.0）分］，2、3型患儿Hammersmith功能性运动量表扩展版［38.0（18.5，45.5）比42.0（23.0，51.0）分］及上肢模块修订版量表分数［27.0（19.5，32.0）比33.0（22.5，35.5）分］均较基线明显提高（ Z=-2.67、-2.38、-2.52， P=0.018、0.018、0.012）。13例患儿获得临床意义的运动功能改善，2例量表分数保持稳定。主观报告亦提示治疗后患儿肌肉力量、运动能力等有所提升，治疗期间未报告严重不良反应。辅以多学科管理后患儿脊柱侧弯Cobbs角、用力呼气肺活量等指标均改善（均 P<0.05）。 结论:诺西那生钠药物治疗可提升5q脊髓性肌萎缩症患儿的运动功能，安全性良好，药物治疗辅以多学科管理有助于改善多系统功能损伤。

脊髓性肌萎缩，儿童;诺西那生钠;疾病修正治疗;临床疗效

毛姗姗;冯艺杰;徐璐;姚妹;夏雨;金佳宁;王灵双;陈婷婷;陈晓阳;章毅;张欢;姜源;李海冰;隆琦;高峰

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科　国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州　310052;浙江大学医学院附属儿童医院发育行为儿科　国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州　310052;浙江大学医学院附属儿童医院呼吸内科　国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州　310052;浙江大学医学院附属儿童医院骨科　国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州　310052;浙江大学医学院附属儿童医院临床营养科　国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州　310052

中华儿科杂志

[1]毛姗姗;冯艺杰;徐璐;姚妹;夏雨;金佳宁;王灵双;陈婷婷;陈晓阳;章毅;张欢;姜源;李海冰;隆琦;高峰-.诺西那生钠修正治疗儿童脊髓性肌萎缩症随访分析)[J].中华儿科杂志,2022(07):688-693

诺西那生钠,脊髓性肌萎缩症,回顾性研究,浙江大学,学医,儿童医院,注射治疗,5q,基因型,临床分型,运动功能,营养状态,脊柱侧弯,呼吸功能,多系统,前后比,Wilcoxon,秩和检验,中男,运动量,量表评估,Hammersmith,婴儿,神经学,上肢,修订版,功能改善,肌肉力量,运动能力,治疗期间,严重不良反应,多学科管理,Cobbs,呼气,肺活量,功能损伤,疾病修正治疗

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