典型文献
ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZC4H2相关罕见疾病的基因诊断(附1例分析)
文献摘要：
目的 分析1例ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZC4H2相关罕见疾病(ZARD)患儿的资料,提高对ZARD临床表型及基因型的认识.方法 对1例女性ZARD患儿的临床资料和基因检测结果进行回顾性分析.结果 女性患儿,7个月18天,因发现发育落后3个月入院.头围43 cm,发育落后,发育商34分,双眼内斜视,颈短,双手掌指关节挛缩,双足呈摇篮底足,双下肢肌张力增高.采集患儿及其父母外周血进行全基因组测序,发现患儿ZC4H2基因c.82G>A错义变异,父母均为该基因位点野生型.ZC4H2基因c.82G>A变异的致病性证据强度为"PM2+PM6+PP3",为造成患儿发病临床意义不明性变异.结论 该例患儿ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZARD符合X染色体隐性遗传规律,患儿伴双手掌指关节挛缩、智力障碍、发育迟滞症状,该病尚无特效治疗方法.ZC4H2基因c.82G>A错义变异的致病性尚不明确.
文献关键词：
先天性多关节挛缩;ZC4H2基因突变;X-连锁AMC性疾病-Wieacker-Wolff综合征;ZC4H2相关罕见疾病;神经发育障碍
中图分类号：
作者姓名：
李沙沙;崔清洋;周福军;贾倩芳
作者机构：
新乡医学院第一附属医院儿科,河南卫辉453100
文献出处：
引用格式：
[1]李沙沙;崔清洋;周福军;贾倩芳-.ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZC4H2相关罕见疾病的基因诊断(附1例分析))[J].山东医药,2022(26):72-75
A类：
ZC4H2,ZARD,PM2+PM6+PP3,先天性多关节挛缩,Wieacker
B类：
82G,杂合,合子,错义变异,罕见疾病,基因诊断,临床表型,基因型,基因检测,女性患儿,发育落后,月入,头围,发育商,双眼,眼内,内斜视,双手,手掌,掌指关节,双足,摇篮,双下肢,下肢肌张力增高,其父,全基因组测序,基因位点,野生型,致病性,证据强度,明性,隐性遗传,遗传规律,智力障碍,发育迟滞,特效,基因突变,连锁,AMC,Wolff,神经发育障碍
AB值：
0.254348
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