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遗传性非结合性高胆红素血症研究进展
文献摘要：
遗传性非结合性高胆红素血症是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因突变所致的以非结合胆红素升高为主的高胆红素血症,临床以不同程度的黄疸为主要表现,没有溶血性疾病指征或肝功能异常指标.根据UGT1A1酶缺乏程度及血清非结合胆红素水平,分为Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征Ⅰ型及Ⅱ型.本文将对非结合性高胆红素血症UGT1A1基因研究进展、临床诊断、治疗和预后等方面进行综述.
文献关键词：
遗传性非结合性高胆红素血症;UGT1A1基因;Gilbert综合征;Crigler-Najar综合征
中图分类号：
作者姓名：
张颖;金玉
作者机构：
南京医科大学附属儿童医院消化科,江苏南京 210008
文献出处：
引用格式：
[1]张颖;金玉-.遗传性非结合性高胆红素血症研究进展)[J].中国现代医生,2022(19):99-102
A类：
遗传性非结合性高胆红素血症,glucuronosyl,Najar
B类：
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶,uridine,diphosphate,transferase,UGT1A1,基因突变,结合胆红素,黄疸,溶血性,病指,指征,肝功能异常,异常指标,缺乏程度,胆红素水平,Gilbert,Crigler,Najjar,基因研究
AB值：
0.245102
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