典型文献
PYCR1基因突变致遗传性皮肤松弛症IIB型1例并文献复习
文献摘要：
报道2020年9月22日浙江大学医学院附属第一医院儿科收治的1例由PYCR1基因突变引起的常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅡB型患儿.该患儿女,3岁,表现为宫内发育迟缓、身材矮小、特殊面容、皮肤松弛及皱纹、关节过度松弛、精神运动发育迟缓等.高通量测序发现PYCR1基因复合杂合突变:c.751C>T(p.Arg251Cys)以及c.743G>A(p.Gly248Glu),其中c.751C>T为新变异位点.分析临床表型和突变类型的相关性,发现精神运动发育迟缓与突变类型显著相关.
文献关键词：
皮肤松弛症;基因;突变;PYCR1
中图分类号：
作者姓名：
许照洁;曹攀龙;陈淑芳;王春林
作者机构：
311122 杭州,浙江大学医学院附属第一医院余杭院区儿科;浙江医院儿科
文献出处：
引用格式：
[1]许照洁;曹攀龙;陈淑芳;王春林-.PYCR1基因突变致遗传性皮肤松弛症IIB型1例并文献复习)[J].浙江医学,2022(09):993-995
A类：
PYCR1,751C,Arg251Cys,743G,Gly248Glu
B类：
基因突变,遗传性,皮肤松弛症,IIB,文献复习,浙江大学,学医,医院儿科,常染色体隐性遗传,儿女,宫内发育迟缓,身材矮小,特殊面容,皱纹,精神运动发育迟缓,复合杂合突变,新变异,变异位点,临床表型
AB值：
0.228038
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