典型文献
3例Lesch-Nyhan综合征患儿及其父母/姐姐基因检测分析
文献摘要：
目的 分析Lesch-Nyhan综合征患儿及其父母/姐姐的基因检测结果,总结其遗传特征.方法 受检对象分别为例1、例2及其父母(例1、例2为亲兄弟),例3(男)、例3父母及2个姐姐,采集受检对象外周静脉血进行基因全外显子组高通量测序,分析患儿及其父母/姐姐的基因情况.结果 例1、2为兄弟,X染色体均存在次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase,HGPRT)基因chrX:exon3 c.236T>C,p.L79P突变,ACMG致病变异分级为可能致病;患儿母亲该位点为杂合突变,父亲该位点基因为野生型.例3存在X染色体HPRT1基因chrX exon3c.197G>A,p.C66Y突变,致病变异分级为可能致病;患儿母亲及大姐该位点为杂合突变,父亲及二姐该位点基因为野生型.结论 Lesch-Nyhan综合征患儿主要临床表现为发育落后、肌张力异常及自伤行为等.HPRT1基因3号外显子突变可能是Lesch-Nyhan综合征的致病原因,突变基因遗传自母亲.
文献关键词：
Lesch-Nyhan综合征;HPRT1基因;基因突变;次黄嘌呤—鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶
中图分类号：
作者姓名：
岳璇;刘晓鸣;刘莉;仇莉;陈曼;陈娇
作者机构：
徐州市儿童医院神经内科,江苏徐州221006
文献出处：
引用格式：
[1]岳璇;刘晓鸣;刘莉;仇莉;陈曼;陈娇-.3例Lesch-Nyhan综合征患儿及其父母/姐姐基因检测分析)[J].山东医药,2022(18):27-30
A类：
Hypoxanthine,HGPRT,236T,L79P,exon3c,C66Y
B类：
Lesch,Nyhan,其父,姐姐,基因检测,检测分析,遗传特征,受检,亲兄弟,外周静脉血,全外显子组,次黄嘌呤,鸟嘌呤,核糖,糖基转移酶,guanine,phosphoribosyltransferase,chrX,ACMG,致病变异,该位,杂合突变,父亲,野生型,HPRT1,197G,大姐,二姐,主要临床表现,发育落后,肌张力,自伤行为,致病原因,突变基因,基因遗传,传自,基因突变
AB值：
0.300374
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
